Микрофтальмия

Микрофтальмия и синдром задержки роста, или, как еще его называют, «Синдром щенячьего глаза» был зарегистрирован заводчиками ПВС еще в 1986 году. Тем не менее, в научной литературе никакой информации об этом синдроме нет, и большинство данных получено как раз из наблюдений заводчиков.

Начиная с 2017 года в университете Пенсильвании проводятся исследования этой болезни у Португальских водяных собак. Ученые пытаются наиболее подробно охарактеризовать клиническое проявление синдрома у Португальских водяных собак, получить дополнительные образцы для изучения этой генетической мутации, определить модель наследования и разработать генетический тест на основе мутации, для того что бы заводчики смогли уменьшить риск появления этого заболевания в породе. Финансируется это исследование за счет Фонда Португальских Водяных собак и Клуба Португальских водяных собак Америки.

У больных собак с микрофтальмией различной степени тяжести, так же наблюдаются различные аномалии зрения, низкое содержание тромбоцитов в крови, задержка роста и другие проблемы. На начало исследования у ученых был собран генетический материал 24 больных собак. По данным предварительных исследований родословных предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания.

Для выявления мутировавшего гена в конце ноября 2018 года ДНК- материалы были отправлены в компанию Иллюмина (Illumina) и, как и ожидалось, в январе 2019 были получены результаты.

Ученые были в абсолютном восторге от полученных данных: на Манхэттенском графике (диаграмма, часто используемая в полногеномных поисках ассоциаций) был один, очень значительный пик, который позволил им локализовать не только хромосому, но и всю область хромосомы, в которой должен находиться ген. И действительно, в этой области был обнаружен ген, мутация которого вызывает микрофтальмоподобный синдром у людей и мышей.

Ученые секвенировали этот ген, но не нашли четкой вариации, вызывающей эту болезнь. После этого они секвенировали и рассмотрели целые геномы двух собак - одной здоровой и одной больной. Это позволило им найти вариацию гена, ответственную за развитие глаза, и эта вариация не представлена ни у одной другой здоровой собаки, включая собак других пород.

Ученые считают, что этот ген может быть основной причиной развития болезни, но для подтверждения или опровержения этой догадки им придется провести больше экспериментов. Тем не менее, полученные данные дают возможность представить заводчикам генетический тест для выявления заболевания.

На данный момент исследования заболевания продолжаются, но лаборатория Пенсильванского университета (PennGen) предоставляет возможность заводчикам и владельцам Португальских водяных собак сдать тест.